Postoje dva glavna tipa genetskih promena:
• Abnormalnosti hromozoma (numeričke/aneuploidije – promena u njihovom broju i strukturne promene - delecije, duplikacije, mikrodelecije, translokacije)
• Monogenski poremećaji (nastaju usled mutacija na DNA gena, mogu biti uzrok ozbiljnih defekta i abnormalnosti kod novorodjene dece)
Do sada su Neinvazivni Prenatalni Testovi, NIPT, “skenirali” i detektovali samo abnormalnosti hromozoma – neki samo tkzv numeričke/aneuploidije, oni kvalitetniji i numeričke i strukturne (PrenatalSafe Karyo I PrenatalSafe Karyo Plus), a od sada postoji nova generacija Neinvazivnog Prenatalnog Testa (NIPT) koja skenira monogenske poremećaje koje nastaju usled mutacija na DNA delovima gena (GeneSafe)
DNK svake ljudske ćelije je organizovana u okviru hromozoma. Svaka osoba ima 46 hromozoma, organizovanih u paru, dakle 23 para. U određenim situacijama dolazi do raznih poremećaja hromozoma koja, kao rezultat, dovode do anomalije ploda. Poremećaji koji se ispituju tzv NIPT testovima se odnose na poremećaje u njihovom broju, odnosno u strukturnim poreme?ajima kod kojih dolazi do manjka ili viška većih ili manjih delova.
NIPT test je neinvazivni, prenatalni test u trudnoći, koji za cilj ima da neinvazivno (dakle bez rizika za trudnice ili fetus), ispitujući DNK fetusa, utvrdi da li postoje određene promene u hromozomima fetusa koje bi dovele do anomalije ploda.
Cena NIPT testa je u korelaciji sa onime što pruza, odnosno koji nivo podataka daje u smislu detektovanja anomalija ploda - da li su to 3 ili 5 parova hromozoma koji ispituje (ima testova, kao sto je PrenatalSafe Karyo i Karyo Plus koji ispituju sve hromozome), da li ispituje mikrodelecije, da li je u okviru testa moguće odrediti pol deteta, RH faktor...
Pouzdanost NIPT testa varira od tehnološke razvijenosti laboratorije koja ga izvodi kao i tehnike ispitivanja koja se sprovodi. Pouzdanost PrenatalSafe testa je maksimalna, obzirom da je laboratorija tehnološki na najvišem nivou i koristi tehniku koja omogućava ispitivanje DNK fetusa čak i kada je njena količina na nivou od samo 2%! Samim tim je u stanju da detektuje anomalije ploda i onda kada drugi NIPT testovi nisu!
Za PrenatalSafe test je dovoljno samo 8-10 ml krvi, koja se uzima iz krvnog suda ruke.
Trenutno se u Evropi ovaj test rutinski preporučuje za trudnice svih starosnih dobi. Ovaj podatak dobija na značaju ako se zna da pojava tzv. mikrodelecija (anomalija hromozoma) ne zavisi od starosti majke, da se javljaju spontano, kao i da im je učestalost malo manja od najčešće aneuploidije - Daunovog sindroma.
U slučaju blizanačke trudnoće NIPT je pouzdan, uz ograničenje da, ukoliko detektuje anomaliju ploda, ne može odrediti kod kojeg blizanca je nađena.
Iako se u Evropi potpuno prelazi na NIPT test, mora se naglasiti da se NIPT smatra skriningom, dok je amniocinteza dijagnostički test. Jedino se za PrenatalSafe Karyo Plus može reći da pruža nivo informacija koji je identičan onom koji se dobija klasičnim određivanjem kariotipa (a koje se izvodi invazivno).
NIPT testovi se razlikuju u zavisnosti od nivoa laboratorijske opreme koju Laboratorije imaju, kao i tehnološkog postupka koji primenjuju i kakvu uslugu (obim testiranja) nude. Obzirom da postoji više NIPT testova na tržištu, jako je teško snaći se u toj ponudi. Pored odnosa cene i onoga šta test daje kao informaciju, najvažnije je da utvrdite gde se test radi (od toga zavisi gde se uzorak šalje, koliko je vremena potrebno za dobijanje rezultata, da li postoji opravdana strepnja da će se uzorak kompromitovati usled dugog puta...), zatim koja tehnologija se primenjuje (tehnologija definiše koliko je "čitanja" - delova hromozoma - više čitanja znači precizniji i sigurniji rezultat), koja količina DNK fetusa je donja granica na kojoj test može da "radi" (naravno da su testovi precizniji i pouzdaniji ako je ta granica niža, manje je/ili ih nema zahteva za novim uzorcima)...
Konkretno, PrenatalSafe radi na 30 - 60 miliona čitanja (daleko najviše obzirom da drugi NIPT testovi rade na manje od 10 miliona), donja granica količine DNK fetusa na kojoj PrenatalSafe radi je 2% (kod ostalih testova je 4%) tako da evidentira 23,8% hromozomskih anomalija više, postoji čak 5 nivoa ponude PrenatalSafe testa - pet kombinacija anomalija hromozoma koju klijenti mogu da izaberu u zavisnosti od njihovih potreba... i naravno, ukoliko želite potpuno pokrivanje - najkompletnije testiranje na skoro 96% svih mogućih anomalija ploda do sada detektovanih prilikom rodjenja, u ponudi je PrenatalSafe Karyo Plus!
Uzorkovanje za neinvazivni prenatalni test se obavlja u laboratorijama ili ordinacijama, a proces ispitivanja se obavlja slanjem uzorka krvi van Srbije, u zavisnosti od položaja laboratorije u SAD, Kini... Jedan od retkih koji se radi u Evropi je PrenatalSafe.
To je genetski test koji koristi najsavremeniju tehniku, tzv. NGS (next generation sequencing) za detektovanje više od 1000 bolesti iz uzorka plodove vode ili horionskih resica, tj identifikuje prisustvo mutacija u fetusu koje su povezane sa preko 1.000 teških genetskih oboljenja. Namenjen je budućim roditeljima koji žele dublje informacije o zdravlju fetusa od onih koje pružaju tradicionalne tehnike.
Genetske bolesti su patološka stanja izazvana mutacijom (izmenama)gena. Mutacije mogu nastati tokom trudnoće, a kada se prenesu sa roditelja, onda su nasledne.
Test ispituje postojane mutacija kod 740 gena odnosno na preko 1.000 bolesti, a ne evidentira genetske mutacije koje su ne priznate kao patološke od strane naučne literature i baze analiza u trenutku izveštavanja. Spisak ovih bolesti možete preuzeti ovde.
Dijagnostički test koji omogućuje višestruko ispitivanje više od 700 naslednih genetskih bolesti GeneScreen je dijagnostički test razvijen od strane GENOMA Grupe koji omogućuje višestruko ispitivanje na više od 700 naslednih genetskih bolesti (550 gena), uključujući i one koje su najčešće prisutne kod Evropskog stanovništva, kao što su cistične fibroze , Anemije srpastih ćelija , talasemija i nasledne gluvoće
GeneScreen test omogućuje paru da proveri, kroz analizu DNK ,da li su nosioci ozbiljnih genetskih bolesti . Test , dakle, može odrediti parove koji su u opasnosti da prenesu odredjenu genetsku bolest na njihovu decu, dakle parovima koji planiraju roditeljstvo, bilo prirodnim ili asistiranim putem; parovima koji očekuju dete, i koji žele da smanje rizik prenošenja naslednih genetskih poremećaja; Parovima koji koriste tehniku heterologne fertilizacije, a radi određivanja donora koji nije nosioc mutacija u istom genu nađenom kod jednog od roditelja.
Testiranje bi trebalo obaviti kod jedne osobe, najbolje kod oba partnera ako je moguće.
Test koristi najrazvijeniji tehnološki proces masivnog paralelnog sekvencioniranja koji koristi tehniku Next Generation Sequencing (NGS), 550 gena se kompletno sekvencioniraju na dubokom nivou čitanja. Usled toga, preciznost testa je veća od 99%.
Genescreen test se rada kada parovi planiraju roditeljstvo odnosno očekuju dete, a žele da smanje rizik prenošenja naslednih genetskih poremećaja.
Samo mali , ali značajan procenat kancera su tzv. nasledni. Danas se procenjuje da oko 7% tumora dojke , 10% tumora jajnika , oko 5-10 % kolorektalnih karcinoma , i oko 20% medularnih tiroiodnih kancera imaju naslednu komponentu . Kod ovih tumora mutacije DNK se dešavaju u germinativnim ćelijama ili na reproduktivnom nivou, tako da se mogu preneti na potomstvo . Ako je pojedinac nosilac mutacije na nivou jednog od gena uključenih u nastanku određenog kancera ( nasledni ) , deca imaju 50 % šanse da naslede tu mutaciju. Osobe koje naslede germinativne mutacije u ovim genima su rođeni sa kopijom mutiranog gena . Ove osobe neće naslediti kancer nego predispoziciju za njegov razvoj, dok , kasnije u životu , druge mutacije ne budu dodate postojećem stanju.
Određivanje karyotipa podrazumeva proveru postojanja numeričkih i strukturnih promena u hromozomima. Dakle, samo NIPT testovi koji mogu da identifikuju numeriče (višak ili manjak hromozoma u nekom od 23 para) i strukturne (delecija, duplikacija, inverzija...) anomalije se mogu smatrati zamenom za invazivne metode tipa amniocenteze ...