Neinvazivni prenatalni test PrenatalSafe (NIPT)

sidebar image

PrenatalSafe® je neinvazivni prenatalni test (NIPT), ispituje fetalnu DNK koji se nalazi u majčinoj krvi sa ciljem da definiše da li se beba razvija sa visokim rizikom prisustva abnormalnosti hromozoma.

Neinvazivni prenatalni test PrenatalSafe (NIPT)

Tokom trudnoće, neki fragmenti DNK fetusa cirkulišu u majčinoj krvi. Fetalna DNK se sastoji od kratkih fragmenata DNK (145/200 bp) prisutnih u plazmi sa promenljivim procentom u zavisnosti od gestacionog perioda kao proizvod trofoblasta placente. Ova DNK je merljiva od 5. gestacijske nedelje; njena koncentracija raste u narednim nedeljama a nestaje brzo posle porođaja. Količina cirkulišuće DNK fetusa od 9. do 10. nedelje gestacije je dovoljna da omogući visoku specifičnost i osetljivost testa.

PrenatalSafe® (NIPT) smanjuje rizik trudnicama od nepotrebnog izlaganja invazivnim prenatalnim ispitivanjima.

Skrining prvog trimestra ima incidencu od 5% lažno pozitivnih rezultata, uzrokujući značajno uvećanje broja nepotrebnih invazivnih pregleda.

sidebar image
Veća tačnost
PrenatalSafe® (NIPT) garantuje veću tačnost u odnosu na test skrininga prvog trimestra, sa stepenom uspešnosti >99% i sa incidencom lažnih pozitivnih rezultata <0,1%
Potrebna je mala količina krvi (8-10ml) od 10. gestacijske nedelje.
Nema rizika od abortusa koji postoji u slučaju prenatalnih invanzivnih dijagnostika.
Osetljivost veća od 99% - Lažno pozitivni <0,1%.
Tehnologija FAST: rezultati u okviru samo 3 radna dana.
Omogućava određivanje aneuploidija hromozoma i kod najnižih količina fetalne frakcije (do nivoa od 2%), za razliku od drugih testova koji zahtevaju fetalnu DNA >4%.
Određuje anomalije hromozoma u celom genomu, sa rezultatima koji su veoma slični analizi fetalnog kariotipa.

PrenatalSafe® (NIPT) je pogodan svakom tipu trudnoće

Indikovan za sve trudnice, ispod i preko 35 godina starosti.

Preporučuje se u slučajevima kada je invazivno ispitivanje kontraindikovano.

Sprovodi se u situacijama i jednoplodnih i blizanačkih trudnoća, postignutim kako prirodnom koncepcijom, tako i asistiranom fertilizacijom, autolognom i heterolognom.

Koristan kao follow-up u slučajevima pozitivnog skrininga prvog trimestra.

Pogodan u slučajevima anamneze porodične aneuploidije.

Takođe koristan u slučaju da je partner nosioc kopije uravnotežene translokacije.

Procedura sprovođenja PrenatalSafe® (NIPT) testa je jednostavna i intuitivna

  1. Zatražiti kit za uzorkovanje
  2. Popuniti formulare zahteva i izjave informisane saglasnosti
  3. Uzorkovati krv
  4. Poslati uzorak u laboratoriju
  5. Primanje rezultata

Uključene su genetske konsultacije pre i posle testa.

PrenatalSafe® (NIPT) masivno paralelno sekvencioniranje celog genoma

sidebar image

PrenatalSafe® (NIPT) ima pet nivoa dubine istraživanja

radi maksimalnog približavanja prenatalnog skrininga potrebama majke

PrenatalSafe®3 (NIPT) 
Samo aneuploidije hromozoma 21,18 i 13
za one koji ne žele analizu polnih hromozoma.

Trisomia 21 Daunov sindrom
Trisomia 18 Edwardsov sindrom
Trisomia 13 Patau sindrom
Pol deteta opciono
PrenatalSafe®5 (NIPT) 
aneuploidije hromozoma 21,18,13 kao i polnih hromozoma - X,Y

Trisomia 21 Daunov sindrom
Trisomia 18 Edwardsov sindrom
Trisomia 13 Patau sindrom
Monosomia X Tarnerov sindrom
XXX Trisomia X
XXY Klinefelterov sindrom
XYY Jacobsov sindrom
Pol deteta opciono

PrenatalSafe® Plus (NIPT) 
aneuploidije hromozoma 21,18,13, X,Y, Trizomije hromozoma 9 i 16, sindromi microdelecija, odredjivanje pola deteta.

Sindromi microdelecija Regioni hromozoma Učestalost
Di George delecije 22q11.2 1/2.000 - 1/4.000
Cri-du-chat delecije 5p 1/15.000 - 1/50.000
Prader-Willi delecije 15q11.2 1/25.000
Angelman delecije 15q11.2 1/10.000 - 1/20.000
Delezione 1p36 delezione 1p36 1/5.000 - 1/10.000/td>
Wolf-Hirschhorn delecije 4p 1/50.000/td>

PrenatalSafe®Karyo (NIPT) 
Novi neinvazivni prenatalni test koji analizira fetalni kariotip.

Tehnologija poslednje generacije dozvoljava detektovanje aneuploidija i strukturnih promena (duplikacije i delecije segmenata )svakog hromozoma fetalnog kariotipa.

sidebar image

PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) 
je još razvijenija verzija testa PrenatalSafe®Karyo (NIPT) kojoj je dodata mogućnost detektovanja submikroskopskih strukturalnih abnormalnosti hromozoma fetusa - čestih sindroma kao što su mikrodelecije.
Dakle PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) utvrđuje i postojanje najčešćih sindroma mikrodelecija pored postojećih u okviru PrenatalSafe® Plus (NIPT)  i sledećih tri dodatno:

Sindromi microdelecija Regioni hromozoma Učestalost
Jacobsov sindrom delecije 11q23-q24.3 1/100.000
Langer-Giedion sindrom delecije 8q24.11-q24.13 1/200.000
Smith-Magenis sindrom delecije 17p11.2 1/15.000 - 1/25.000
PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) pruža veću rezoluciju (60 miliona čitanja, dok drugi NIPT testovi imaju do 10 miliona), veću mogućnost nalaženja srukturnih abnormalnosti hromozoma (> 7 Mb).

 

PrenatalSafe®Karyo (NIPT) detektuje 96,2% anomalija hromozoma primećenih po rođenju.

 

PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) detektuje 99,1% anomalija primećenih po rođenju

Za svih pet PrenatalSafe® (NIPT) testova sledi GRATIS određivanje Rh(D) fetusa u slučaju da je majka Rh(-)!

sidebar image

PrenatalSafe®Karyo (NIPT) evidentira 92,6% hromozomskih anomalija detektovanih pre rođenja, dok PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) evidentira 95,5% na taj način dostižući nivo stepena detekcije koji je veoma sličan onom kod tradicionalne analize kariotipa fetusa.

sidebar image

Ovakav nivo dubinskog istraživanja je do sada bio moguć samo analizom fetalnog kariotipa, korišćenjem invazivne tehnike prenatalne dijagnostike.

PrenatalSafe® (NIPT)  test nudi:

Gratis asistencija u slučaju patološkog rezultata, u vidu određivanja kariotipa fetusa citogenetskom i molekularnom metodom.
Gratis biopsija horiona ili amniocentezu na osnovu sporazuma ginekologa i Genome.
Povraćaj novca u slučaju nemogućnosti dobijanja rezultata zbog ograničene količine fetalne DNK.
Gratis određivanje Rh(D) fetusa u slučaju da je majka Rh(-).

PrenatalSafe® (NIPT) je veoma jednostavan test:

  • Konsultovati genetičara pre i posle izvođenja testa.
  • Kit za transport uzorka i transport uzorka krvi su besplatni.
  • Usaglašenost sa važećim propisima.
  • Sertifikat kvaliteta.
  • Gratis transport bioloških uzoraka.
  • Maksimalna posvećenost klijentima.
  • Maksimalna fleksibilnost i dostupnost od transporta do izveštavanja, uz podršku i garanciju kvaliteta.
  • Obuke i kontinuirano profesionalno informisanje, promotivni material posvećen trudnicama.

Zašto PrenatalSafe® (NIPT):

Uzorak se ne šalje preko okeana
Pet nivoa ispitivanja
Otkriva 23,8% aneuploidija više od ostalih NIPT testova
Određivanje Rh(D) i pola fetusa
Najnaprednija tehnologija
Pet paketa prilagođenih potrebama klijenata